• 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
+ 杂志社动态The magazine dynamic
您现在的位置 > 杂志社动态

家族性高胆固醇血症诊治现状及中国面临的挑战
发布时间:2018-10-30

 

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病,常见的致病基因包括低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(ApoB)、前蛋白转换酶枯草溶菌素9(PCSK9)和LDL受体衔接蛋白1(LDLRAP1),其中LDLR基因突变直接导致LDLR功能受损或缺失是最常见的基因突变类型。FH分为杂合子(HeFH)和纯合子(HoFH)两大类,其临床表型的共有特征为LDL-C水平显著升高、广泛的黄色瘤及早发、多部位、进展迅速的动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)。目前FH面临的全球问题是其低诊断率和低治疗率,而中国因人口基数巨大,对FH的认知水平极低,整体医疗投入及治疗手段相对有限,故针对中国人群FH的相关研究及科学、有效的管理平台缺乏,所面临的挑战更为严峻。笔者借此撰文呼吁心血管领域的医务工作者率先跟进,为提高我国FH患者的诊治水平作出贡献。

 

 

Copyright◎2013-2014 华中科技大学同济医学院附属协和医院 鄂ICP备 10202571号
地址:湖北省武汉市解放大道1277号 邮编:430022